최신 유전자 편집 (Gene editing) 기법과 단일 세포 시퀀싱 (Single-cell sequencing) 롱 리드 시퀀싱 (Long-read sequencing) 등 첨단 시퀀싱 기법을 융합하여, 수많은 유전자와 유전 변이들의 기능을 탐구합니다.

다양한 유전 변이들이 다양한 질병을 일으키지만, 아직까지도 그 기능이 잘 밝혀진 변이는 극 소수입니다. 지금까지의 수 많은 유전자 및 유전 변이들의 기능 탐구는 대부분 자연에 존재하는 환자 샘플을 분석함으로써 진행되어 왔습니다. 그러나, 언제나 우리가 원하는 유전 변이를 가진 샘플이 존재하는 것은 아니기 때문에, 기능을 탐구할 수 없는 유전자 및 유전변이의 수는 매우 제한적이며, 연구는 다소 수동적 이었습니다.
그러나 첨단 바이오 기술의 발전으로, 이제 우리는 크리스퍼 (CRISPR) 유전자 가위를 포함한 다양한 유전자 편집 기술로 세포에 유전 변이를 원하는 대로 도입할 수 있고, 다양한 시퀀싱 기술을 통해 그들이 세포에 어떤 영향을 미치는지를 체계적으로 분석할 수 있습니다. 우리 연구실에서는, 새로운 유전자 편집 기술과 새로운 시퀀싱 기술을 개발할 뿐 아니라, 이를 융합하여 유전자 및 유전변이의 기능을 밝히는 새로운 융합 기술을 개발합니다. 이를 통해 알아낸 유전 변이의 기능들은 최종적으로 환자 맞춤형 치료연구에 필수적으로 사용될 것입니다.

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